特纳综合征怎么确诊?

胡湛波 主治医师 三甲

擅长：全科

提问

特纳综合征一般可以通过临床症状、实验室检查、染色体检查、影像学检查、体格检查等方式进行确诊。

1、临床症状

特纳综合征是一种性染色体疾病，主要是由于X染色体缺失或结构异常所引起的，患者可能会出现身材矮小、生殖器与第二性征不发育、智力低下等症状。如果患者出现上述症状，则可以初步考虑是特纳综合征。

2、实验室检查

患者还可以及时就医，通过实验室检查的方式进行确诊，可以检查患者的血常规、尿常规、甲状腺功能、肾上腺皮质功能、生长激素、性激素等，如果检查结果均显示患者的血清促卵泡激素浓度明显升高，则可以初步判断为特纳综合征。

3、染色体检查

染色体检查主要是通过抽取患者的血液或者是羊水，然后进行DNA检测，可以判断患者是否存在染色体异常的情况，也可以初步诊断特纳综合征。

4、影像学检查

患者还可以及时就医，通过影像学检查的方式进行确诊，可以检查患者的心脏、肾脏、肺部等部位是否存在异常，如果检查结果显示患者的心脏出现异常，如心包积液、心力衰竭等，且患者的肾脏出现畸形，则可以初步诊断为特纳综合征。

5、体格检查

由于特纳综合征的患者身体发育比较迟缓，并且还会出现生殖器与第二性征不发育等情况，因此医生在进行体格检查时，会发现患者的身高比较矮小，体格检查还会发现患者的手比较短、指甲比较小、眼距比较宽等。

另外，建议患者及时就医，可以在医生指导下进行实验室检查、影像学检查等明确诊断。对于确诊为特纳综合征的患者，可以在医生指导下使用地屈孕酮、黄体酮等药物进行治疗。同时，患者也可以通过手术的方式进行治疗，如卵巢移植术等。