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特纳综合征是一种主要发生在女性中的先天性染色体异常疾病，由一条性染色体缺失或结构异常引起。并非后天获得，通常在出生前或儿童期、青春期逐渐被发现。患者表现轻重不一，部分症状轻微，部分则涉及多个系统。
正常女性有两条性染色体，而患者往往只有一条完整，或另一条存在部分缺失、形态改变。这种差异会影响骨骼、心脏、肾脏、听力及卵巢发育。常见特征包括身材矮小、颈蹼、盾状胸、肘外翻，以及青春期乳房不发育、月经不来潮、卵巢功能低下等。智力通常不受明显影响，但学习、社交方面可能有特定困难。
诊断主要依靠染色体检查。若女孩生长明显落后、青春期不发育或存在特殊体征，宜尽早就诊。治疗需多学科协作，包括生长激素改善身高、雌激素替代促进第二性征和维持骨骼健康，同时监测心脏、甲状腺、听力等问题。具体方案由专科医生根据年龄和身体状况制定。
该病无法完全预防，但早期发现和规范管理能显著改善生活质量。部分患者可借助辅助生殖技术生育，但风险需个体评估。家庭理解、心理支持和社会包容同样重要。每个患者情况不同，需长期随访，不宜简单类比或过度焦虑。
2026-09-17 15:47
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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
