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新生儿足底血氨基酸增高提示什么？
补充说明：新生儿足底血氨基酸增高提示什么？
2021-11-30 17:24
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王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。
提问
新生儿足底血氨基酸增高，可能提示患有遗传性疾病、肝脏疾病、肾脏疾病等。
1、遗传性疾病
如果新生儿的父母患有遗传性疾病，如肝豆状核变性、囊性纤维病等，可能会导致新生儿体内的氨基酸增高，在进行血液检查时，就会出现此类情况。建议家长及时带新生儿到医院进行基因检测等检查，来明确诊断。
2、肝脏疾病
如果新生儿患有肝脏疾病，如肝炎、肝硬化等，可能会导致肝脏细胞受损，使肝脏内的氨基酸无法正常代谢，在进行血液检查时，就会出现此类情况。建议家长及时带新生儿到医院进行治疗，如肝炎患者可遵医嘱使用还原型谷胱甘肽、异甘草酸镁等药物进行治疗，肝硬化患者可遵医嘱使用恩替卡韦、替诺福韦等药物进行治疗。
3、肾脏疾病
如果新生儿患有肾脏疾病，如肾小球肾炎、肾盂肾炎等，可能会导致肾脏细胞受损，使肾脏内的氨基酸无法正常代谢，在进行血液检查时，就会出现此类情况。建议家长及时带新生儿到医院进行肾功能检查、尿常规检查等，来明确诊断。
此外，上述情况还可能提示患有内分泌疾病、心血管疾病等。因此，建议家长及时带新生儿到医院进行详细的检查，以免延误病情。
2021-11-30 17:24
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
