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尿半乳糖弱阳性严重吗
补充说明：尿半乳糖弱阳性严重吗
a******W 2022-04-22 18:20
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医生回答(1)
尿半乳糖弱阳性表明可能存在遗传性半乳糖血症，这是一种遗传性疾病，需要进一步确诊和治疗。
尿半乳糖弱阳性是因为体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶，无法正常代谢半乳糖，导致其在血液中的浓度升高，从而通过肾脏排出体外。此现象通常与遗传性半乳糖血症相关，是一种常染色体隐性遗传疾病，需要专业医生进行进一步评估和管理。
如果患者既往有肝炎病史或存在肝脏疾病，则可能影响半乳糖代谢，导致尿半乳糖弱阳性。这种情况还需要结合临床症状和其他检查结果来判断是否严重。
尿半乳糖检测是新生儿筛检项目之一，对于未出现临床症状者意义重大，可早期发现、干预，预防长期健康损害。建议定期监测尿半乳糖水平，并遵循医嘱进行进一步诊断和治疗。
2024-01-16 01:42
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
