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新生儿足底血结果准确率高吗
补充说明：新生儿足底血结果准确率高吗
a******W 2022-04-22 18:18
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新生儿足底血的检查结果通常是比较准确的。
因为足底血筛查主要是针对一些常见的、具有早期症状的先天性疾病，如苯丙酮尿症、甲状腺功能减低等，这些疾病的症状在新生儿期就比较明显，容易被家长发现和重视。如果能在出现症状前及时诊断并治疗，可以有效预防智力低下和其他神经系统损害的发生。因此，对于这些疾病而言，早期识别和干预是非常重要的。
若存在采样错误或检测设备故障等情况，则可能导致足底血筛查的结果不准确。
新生儿遗传代谢病的筛查需要引起家长们的高度重视，确保足底血采集过程正确无误，并按时完成后续的复查工作，以尽早发现潜在的问题。同时，也要注意观察宝宝的生长发育情况，如有异常应及时就医。
2024-03-06 16:12
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
