发病时间：不清楚
三级筛查和二级筛查是什么
补充说明：三级筛查和二级筛查是什么
a******W 2022-04-22 18:20
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
吴伊 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
三级筛查是在二级筛查基础上增加遗传咨询的产前诊断过程，而二级筛查是通过血液检测孕妇血清中特定生物标志物浓度来评估胎儿患某些疾病的风险。
三级筛查中的遗传咨询旨在评估家族史中的遗传疾病风险，以指导进一步的诊断。二级筛查主要针对开放性神经管缺陷、染色体异常等可能导致的问题。开放性神经管缺陷可能引起脑积水、脊髓膜膨出等症状；染色体异常可导致智力低下、生长发育迟缓等表现。
三级筛查通常包括无创DNA检测和羊水穿刺术；二级筛查则主要是基于母体血浆中游离胎儿DNA片段的非侵入性产前基因检测。针对开放性神经管缺陷，可以考虑使用叶酸代谢改善剂如甲酰四氢叶酸钙片预防新生儿出生时的畸形；对于染色体异常，一般建议遵循医生意见进行针对性管理。
无论是一级、二级还是三级筛查，都应综合考虑个体差异以及家庭意愿，在专业人员指导下做出最适合的决策。
2024-03-06 02:53
举报向医生提问
染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
净石灵胶囊
补肾，利尿，排石。用于治疗肾结石、输尿管结石、膀胱结石以及由结石引起的肾盂积水、尿路感染等。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
