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17号染色体异常的孩子长大会是怎么样
补充说明：17号染色体异常的孩子长大会是怎么样
a******W 2022-04-23 20:26
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
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17号染色体异常的孩子长大后可能面临生长发育迟缓、先天性心脏缺陷、智力低下、行为和社交障碍以及易患癌症等问题。
1.生长发育迟缓
由于基因突变导致机体无法正常合成蛋白质，影响细胞分化、增殖等生命活动，从而引起生长发育迟缓。可表现为身高低于同龄人平均值，可能伴随体重不达标、头围偏小等问题。
2.先天性心脏缺陷
先天性心脏缺陷多由遗传或环境因素导致的胚胎期心脏发育异常所致，在遗传背景下，17号染色体上的基因突变可能会增加心脏缺陷的风险。常见症状包括呼吸困难、喂养困难、水肿等，严重时可能导致心力衰竭。
3.智力低下
智力低下的风险反应主要是由于17号染色体异常引起的神经发育延迟或障碍，导致大脑功能受损。临床表现包括认知能力下降、学习能力和适应社会能力受限等，对日常生活自理产生显著影响。
4.行为和社交障碍
行为和社交障碍可能源于17号染色体异常引发的大脑结构或功能异常，涉及多个脑区的功能失调。这些孩子可能出现注意力不集中、过度活跃、情绪不稳定以及难以建立和维持人际关系等问题。
5.易患癌症
易患癌症与某些癌基因位于17号染色体有关，当该染色体出现异常时，可能激活致癌基因并促进肿瘤发生。携带此类风险的人群可能面临更高的癌症发病率，特别是血液系统疾病如白血病。
建议定期进行胎儿超声检查和染色体分析，以早期发现并干预17号染色体异常。必要时，可在专业医生指导下通过羊水穿刺术获取胎儿DNA样本进行检测。
2024-02-27 08:04
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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