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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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唐氏筛查中的NTD指的是神经管缺陷,是通过血液检测和超声检查相结合的方式评估胎儿患先天性畸形的风险。
唐氏筛查中的NTD指神经管缺陷,主要是由于基因突变导致神经管闭合不全引起。这些异常可能与染色体异常有关,如21三体综合征。神经管缺陷可能导致开放性脊柱裂、无脑儿等,通常会伴随智力低下、生长迟缓等症状。不同类型的神经管缺陷会有不同的临床表现。
为了诊断神经管缺陷,医生可能会建议进行超声波检查以观察胎儿的脊椎结构是否完整,以及羊水穿刺获取胎儿DNA样本进行分析。神经管缺陷是一种严重的出生缺陷,目前没有有效的治疗方法,主要是在孕期预防。例如,孕妇可在医生指导下服用叶酸片来降低新生儿出现神经管缺陷的概率。
建议定期进行产前检查,注意补充营养,避免高龄妊娠,减少染色体异常的风险。如有不适或担心胎儿健康,应及时就医咨询专业医生的意见。

2024-03-04 06:57

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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