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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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唐氏筛查nt是指在唐氏筛查过程中测量的胎儿颈部透明层厚度。这项检查是孕期早期筛查唐氏综合症和其他染色体异常的重要手段。

唐氏筛查nt的重要性在于它能帮助医生在怀孕早期就识别出可能存在染色体异常的胎儿,从而让孕妇和医生有更多的时间来考虑后续的检查和治疗方案。通过这项检查,可以及早发现潜在问题,为家庭做出最佳决策提供依据。

唐氏筛查nt的测量是在孕妇怀孕11周到14周之间进行的,医生会使用超声波技术来测量胎儿颈部后方皮肤下的透明层厚度。这项测量的准确性依赖于操作人员的技术水平和设备的精度。通过测量nt值,结合孕妇的年龄和其他因素,可以计算出胎儿患唐氏综合症的风险概率。

在解读唐氏筛查nt的结果时,重要的是要理解nt值只是风险评估的一部分,它并不能直接确诊唐氏综合症。如果nt值较高,可能意味着胎儿患唐氏综合症的风险较高,但这并不意味着胎儿一定有问题。同样,如果nt值正常,也不能完全排除风险。当面对筛查结果时,应该保持冷静,客观看待,同时遵循医生的建议进行进一步的检查,如羊水穿刺或无创产前基因检测等。

【实用小贴士:】

1. 确保在医生指导下进行唐氏筛查nt测量。

2. 了解nt值的意义,但不要过度解读。

3. 如果nt值偏高,应进行进一步的诊断测试以确认情况。

4. 保持与医生的良好沟通,确保理解所有检查结果。

2025-12-19 15:06

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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