发病时间：不清楚
染色体平衡易位怀孕一定要做羊穿吗
补充说明：染色体平衡易位怀孕一定要做羊穿吗
a******W 2022-04-23 20:28
我要咨询
精选回答(1)
染色体平衡易位怀孕时，是否一定要进行羊水穿刺主要取决于染色体平衡易位的具体情况以及医生的建议。染色体平衡易位是指染色体结构发生变化，但基因总数没有改变，这种情况下，虽然可能会增加胎儿出现染色体异常的风险，但并不是所有平衡易位携带者都会将异常遗传给下一代。
进行羊水穿刺的主要目的是通过检测羊水中胎儿脱落的细胞来了解胎儿的染色体情况。对于染色体平衡易位的孕妇，如果父母中有一方或双方是平衡易位携带者，那么胎儿出现染色体异常的风险会相对较高。在这种情况下，羊水穿刺可以帮助确认胎儿是否也携带了平衡易位，或者是否存在其他染色体异常。是否需要进行羊水穿刺还需根据具体平衡易位类型、家族遗传史以及医生的专业判断来决定。
在决定是否进行羊水穿刺时，需要全面考虑潜在的风险和收益。羊水穿刺虽然可以提供详细的染色体信息，但同时也存在一定的风险，如感染、流产等。在做出决定之前，孕妇及其家属应当与医生充分沟通，了解所有可能的选择及其后果，从而做出最适合自己的决定。
【管理小贴士：】
1. 与遗传学专家或产科医生详细讨论，了解染色体平衡易位的具体影响。
2. 考虑进行无创产前基因检测（NIPT），以初步评估胎儿染色体异常的风险。
3. 如果决定进行羊水穿刺，确保在具备相应资质的医疗机构进行，并由经验丰富的医生操作。
2026-01-18 14:48
举报相关问题
向医生提问
常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
尼洛替尼胶囊
对既往治疗（包括伊马替尼）耐药或不耐受的费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）慢性期或加速期成人患者。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
间苯三酚注射液
消化系统和胆道功能障碍引起的急性痉挛性疼痛，急性痉挛性尿道、膀胱、肾绞痛，妇科痉挛性疼痛，怀孕期间子宫收缩的辅助治疗。
