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无创结果染色体异常不做羊穿可以吗
补充说明：无创结果染色体异常不做羊穿可以吗
a******W 2022-04-22 18:18
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
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无创结果染色体异常通常是指通过无创DNA检测发现胎儿可能存在某些染色体数目或结构上的异常，此时一般不建议直接不做羊穿。
虽然无创DNA检测具有一定的准确性，但其并非100%可靠，因此不能完全排除染色体异常的可能性。而羊水穿刺可以直接获取胎儿细胞进行染色体分析，提供更为准确的结果，有助于进一步确认是否存在染色体异常，并指导后续的产前诊断和决策。
如果孕妇年龄较大、既往有不良孕史或家族遗传病史，则可能增加染色体异常的风险，此时医生可能会建议做羊穿以进一步评估胎儿健康状况。
在考虑是否需要进行羊水穿刺时，应综合考虑多种因素，包括孕妇年龄、既往生育史以及个人意愿等。同时，无论选择何种检查方式，都应遵循医嘱，确保获得准确可靠的诊断信息。
2024-04-02 09:15
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
