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15号染色体异常的孩子会怎样
补充说明：15号染色体异常的孩子会怎样
a******W 2022-04-24 22:33
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
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15号染色体异常的孩子可能面临生长发育迟缓、先天性心脏病、智力低下、行为和社交障碍以及易患感染性疾病等风险。
1.生长发育迟缓
由于基因突变导致机体无法正常合成蛋白质，影响细胞分化、增殖等生命活动，从而引起生长发育迟缓。可表现为身高低于同龄人平均值，伴随体重不达标、头围偏小等情况。
2.先天性心脏病
先天性心脏病可能由遗传或环境因素导致，如母体妊娠期间接触放射线或化学物质。这些因素可能导致心脏组织发育异常，形成结构上的缺陷。患儿可能出现呼吸困难、喂养困难、水肿等症状，严重时可导致心力衰竭。
3.智力低下
智力低下的风险反应主要是由于遗传变异引起的神经发育延迟或障碍，导致大脑功能受损。这可能导致认知能力下降，包括学习、理解和解决问题的能力受限，以及日常生活自理能力差。
4.行为和社交障碍
行为和社交障碍可能源于遗传学基础，涉及大脑中的多巴胺受体基因或其他相关通路的功能异常。此类孩子可能表现出注意力不集中、过度活跃、情绪控制困难等问题，在学校或社交场合中难以适应。
5.易患感染性疾病
易感感染性疾病的风险反应是由于免疫系统功能异常，可能是由15号染色体异常引起的。这会导致对病原体的防御能力减弱，增加感染细菌、病毒和其他微生物的风险，可能导致反复感染、长期发热、咳嗽、腹泻等症状。
建议定期进行胎儿超声检查以监测任何潜在的问题，必要时咨询遗传咨询师评估风险并提供适当的指导。
2024-02-25 18:30
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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