发病时间:不清楚
苯丙酮尿症的症状是什么样子
补充说明:苯丙酮尿症的症状是什么样子
2021-12-17 16:09
我要咨询
精选回答(1)
你好,苯丙酮尿症的患者会出现生长发育迟缓,除了躯体生长发育迟缓之外,主要表现在智力发育迟缓,语言发育障碍尤为明显。由于有脑萎缩,所以会导致小脑畸形,反复发作的抽搐,随着年龄增大而逐渐减轻但肌张力增高,反射亢进,并会出现兴奋不安、异常行为等,患者的皮肤也会干燥,并容易得湿疹,皮肤容易出现划痕,黑色素合成减少。
2022-09-16 13:36
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外,口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
仁青常觉
清热解毒、调和滋补。用于“龙、赤巴、培根”各病,陈旧性胃肠炎、溃疡,“木布”病,萎缩性胃炎,各种中毒症;梅毒,麻风,陈旧热病,炭疽,疖痛,干黄水,化脓等。
盐酸替扎尼定片
盐酸替扎尼定片为中枢性骨骼肌松弛药,用于降低因脑和脊髓外伤、脑出血、脑炎以及多发性硬化病等所致的骨骼肌张力增高、肌痉挛和肌强直。
鲑鱼降钙素注射液
1.不能使用常规的雌激素/钙联合治疗的早期和晚期停经后骨质疏松症。为了防止骨质进行性丢失,使用本药的病人必须根据需要补充适量的钙和维生素D。 2.乳癌、肺或肾癌、骨髓瘤和其它恶性肿瘤骨转移所致的大量骨溶解,甲状旁腺机能亢进、缺乏活动或维生素D中毒(包括急性或慢性中毒)导致的变形性骨炎,高钙血症和高钙血症危象。 3.痛性神经营养不良症或Sudeck氏病往往伴有各种原因和易患因素,诸如创伤后痛性骨质疏松症、交感神经反射不良、肩-臂综合征、灼痛、医源性神经营养不良。