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唐氏筛查开放性神经管缺陷高风险概率大吗
补充说明:唐氏筛查开放性神经管缺陷高风险概率大吗
a******W 2022-04-24 22:32
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精选回答(1)
唐氏筛查开放性神经管缺陷的风险概率因人而异,需结合孕妇年龄、体重等因素综合考虑。
开放性神经管缺陷是由于遗传因素和环境因素共同作用引起的,通过母血生化指标及孕妇年龄、体重等信息计算得出的风险值只能作为参考,具体风险还需要进一步的产前诊断来确定。建议及时咨询医生,以便采取适当的干预措施。
开放性神经管缺陷还可能与染色体异常有关,需要进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺等检查以确认。
在评估开放性神经管缺陷的风险时,应考虑到家族史以及是否存在可能导致染色体异常的因素暴露史。建议在整个孕期定期进行产前检查,以监测胎儿健康状况。
2024-04-03 15:50
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。