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特纳综合征是什么遗传病
补充说明：特纳综合征是什么遗传病
a******W 2022-04-24 22:34
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
特纳综合征是一种先天性遗传疾病，由全部或部分缺失一条X染色体导致。
特纳综合征是由于全部或部分缺失一条X染色体（45,X或47,XXX）引起的遗传疾病。缺失的染色体影响身体发育和生殖系统的正常功能。特纳综合征患者可能表现为身材矮小、颈蹼、肘外翻、肾旋转不良等特征。此外还可能出现心血管异常、甲状腺肿大等问题。
针对特纳综合征的诊断通常包括血液中的促卵泡激素水平检测、超声心动图评估心脏结构以及染色体分析。必要时还可进行内分泌检查以确定是否存在其他激素分泌异常。特纳综合征的治疗需个体化制定，可能涉及生长激素替代疗法、雌激素替代疗法等。对于特定的症状如高血压，可能需要使用抗高血压药物进行控制。
患者应保持均衡饮食并定期参加适度运动，以促进身体健康和身高增长。同时关注心理和社会支持，因为特纳综合征可能会对生活造成多方面的影响。
2024-01-31 22:22
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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
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