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特纳综合征是什么遗传病
补充说明：特纳综合征是什么遗传病
a******W 2022-04-24 22:34
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特纳综合征是一种先天性染色体异常遗传病，主要影响女性，因缺少一条完整的性染色体所致。患者常表现为身材矮小、青春期发育延迟等，但个体差异较大，部分症状可通过早期干预得到改善。该病并非父母直接遗传，多为胚胎发育过程中的随机事件。若发现相关表现，建议尽早就诊评估，在专业指导下进行长期健康管理，多数患者能拥有较好的生活质量。
2026-03-20 04:04
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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
