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多发性软骨瘤是遗传病吗

发病时间:不清楚

多发性软骨瘤是遗传病吗

补充说明:多发性软骨瘤是遗传病吗

a******W 2022-04-24 22:36

多发性软骨瘤 遗传病 发育

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李帆 副主任医师 晋中市第一人民医院 三甲

擅长:擅长领域:掌握最新的肺癌,乳腺癌,胃肠道肿瘤,妇科肿瘤等恶性肿瘤的诊疗知识,善于与患者沟通,指导患者健康饮食

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多发性软骨瘤是遗传疾病,通常由常染色体显性遗传引起。
多发性软骨瘤属于一种先天性疾病,是因为遗传物质发生改变所致,这种遗传物质的变化主要是由于染色体上与软骨发育相关的基因出现异常。当父母中的一方或者双方存在致病变异时,子女患病的风险会明显增加。
多发性软骨瘤还可能与其他因素有关,如放射线暴露、慢性炎症等,这些因素也可能导致软骨细胞增生,但并非直接遗传原因。
需要注意的是,虽然多发性软骨瘤具有一定的遗传风险,但并不是所有携带突变基因的人都会出现症状,因此不必过于担心。若患者有家族史或自身存在相关症状,建议定期进行体检以及影像学检查以监测病情变化。

2024-04-15 02:16

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疾病百科

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多发性软骨瘤 (马弗西(Maffuci)综合症,内生软骨瘤病)

软骨瘤单发多见;多发性软骨瘤较少见,并具有发生于一侧上、下肢或两侧上、下肢对称生长的特点,同时合并肢体发育畸形,又称内生软骨瘤病;其发生于一侧肢体者又称欧利(Ollier)病。软骨瘤伴发多发性血管瘤者称马弗西(Maffuci)综合症。

适用药品

醋氯芬酸片

用于治疗骨关节炎类风湿性关节炎和强直性脊椎炎等引起的疼痛和炎症的症状治疗,能促进关节软骨再生修复。还可用于治疗慢性多发性关节炎,手术后痛,外伤后疼痛,肩痛腰腿痛,头痛、偏头痛、扭伤、劳损、肌肉痛,牙痛、痛经等。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

五维葡钙口服溶液

五种维生素和钙同补,用于B族维生素缺乏及钙缺乏所致的各种疾患的辅助治疗。(适合成长发育迟缓,食欲不振厌食,偏食;盗汗,多汗,夜汗,夜啼,出牙晚,牙齿排列不齐,软骨症;多发性神经炎口角炎舌炎;吸收不良综合症,小儿多症状)辅助治疗。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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