发病时间：不清楚
早期唐氏筛查结果显示高风险是怎么回事
补充说明：早期唐氏筛查结果显示高风险是怎么回事
a******W 2022-04-25 18:29
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
早期唐氏筛查结果显示高风险可能暗示胎儿存在遗传异常、开放性神经管缺陷、染色体非整倍体、其他结构畸形、母体年龄偏大等问题。这些情况可能导致胎儿出现智力低下、生长发育迟缓等异常。建议进行进一步的产前诊断以确认诊断。
1.遗传异常
遗传异常是指基因突变或染色体数目或结构异常，可能导致特定的疾病或症状。针对遗传异常导致的问题，可以考虑进行遗传咨询和相关基因检测，以评估风险并制定个性化管理方案。
2.开放性神经管缺陷
开放性神经管缺陷是由于胚胎期神经管闭合不全引起的，可能涉及大脑、脊髓等重要器官，引起智力低下、脊柱裂等问题。对于开放性神经管缺陷，建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺等产前诊断方法来确认诊断。
3.染色体非整倍体
染色体非整倍体指的是细胞中染色体数量异常，如21三体综合征（Down综合征），会导致生长迟缓、面容特殊、智力障碍等症状。如果确诊为染色体非整倍体，通常需要转诊至遗传咨询师进行详细的遗传咨询，并考虑进行进一步的遗传学检查，如羊水穿刺或脐带血采样。
4.其他结构畸形
其他结构畸形包括心脏、肾脏或其他身体部位的发育异常，这些异常可能会对新生儿造成健康威胁。若确认存在其他结构畸形，应寻求专业医生的意见，以确定适当的治疗方案，可能需转介至小儿心脏科医师或小儿泌尿科医师进行进一步评估。
5.母体年龄偏大
随着母体年龄增长，卵子质量下降，易发生染色体异常，导致胎儿患先天性疾病的风险增加。针对母体年龄偏大的情况，孕期保健需更加注意营养均衡、规律运动以及定期孕检，必要时可遵医嘱服用叶酸片预防神经管缺陷。
建议关注孕妇的饮食营养，保证充足的休息时间。同时，定期进行超声波检查，监测胎儿的发育情况，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-02-29 13:49
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开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。
症状起因：这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是疾病发生的诱因。
可能疾病： 小儿神经管畸形
就诊科室：生殖健康
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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