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染色体异常是什么原因导致的
补充说明：染色体异常是什么原因导致的
a******W 2022-04-25 18:30
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
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染色体异常可能是由遗传突变、母龄效应、环境因素、药物诱导或辐射暴露引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传突变
由于基因组DNA分子发生突然的、意外性的改变，包括基因缺失、插入、重排等，这些变化可能导致染色体结构和数量异常。例如，唐氏综合征是由21号染色体三体型引起的，即由两条正常染色体和一条额外的21号染色体构成。针对此类疾病，可通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行培养检测。
2.母龄效应
随着孕妇年龄的增长，卵子老化会导致染色体复制错误，从而引起染色体异常。如高龄产妇易患先天愚型，其特征为第21对染色体多了一条，诊断通常需进行绒毛取样术。
3.环境因素
环境中存在的一些化学物质，如农药、重金属等，通过干扰细胞分裂过程中的染色体复制和分配，增加染色体异常的风险。典型例子是急性放射病，主要是指机体在短时间内受到大剂量电离辐射照射后所出现的全身性急性放射损伤，可导致染色体断裂。
4.药物诱导
某些药物可以干扰细胞周期调控机制，影响染色体的稳定性，进而导致染色体异常。例如抗肿瘤药环磷酰胺具有烷化作用，能抑制DNA合成，导致DNA链间交联，造成染色体畸变。
5.辐射暴露
电离辐射能够直接破坏DNA分子上的碱基对，导致染色体断裂或重排，引起染色体异常。典型例子是骨髓移植后的患者接受放疗以消灭残留白血病细胞，但同时也会增加染色体异常的风险。
建议定期进行产前筛查和诊断，特别是对于有家族史或自身曾接触过可能致畸物质的人群尤为重要。必要时，医生可能会推荐进行无创产前DNA检测或绒毛取样术来评估染色体异常风险。
2024-03-25 23:51
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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