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无创低风险通过还需要做羊水穿刺吗
补充说明:无创低风险通过还需要做羊水穿刺吗
a******W 2022-04-26 19:00
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无创低风险通过后,通常不需要再做羊水穿刺,但并非绝对。无创主要筛查常见染色体异常,对微缺失、微重复等检测有限,无法替代诊断。若超声发现结构异常、有明确家族史或高龄等高危因素,医生可能仍建议羊水穿刺以明确诊断。具体需结合个体情况,与产前诊断医生充分沟通后决定。
2026-02-12 17:43
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。