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无创低风险,羊水穿刺通过率高吗
补充说明：无创低风险,羊水穿刺通过率高吗
a******W 2022-04-27 17:59
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无创低风险时，羊水穿刺通常不需要进行，因为此时胎儿患染色体异常的概率较低。
无创DNA检测是基于母血中胎儿游离DNA片段的信息，对常见的非整倍体染色体异常进行筛查的一种手段，具有较高的灵敏度和特异度。若该检查结果为低风险，则意味着未发现明显的染色体数目异常，胎儿患相应疾病的可能性较小，因此没有必要再进行羊水穿刺等侵入性产前诊断技术来进一步评估胎儿健康状况。
虽然无创低风险情况下羊水穿刺的必要性不高，但若存在家族遗传病史或年龄较大者，建议考虑进行羊水穿刺以排除罕见的基因突变。
在做出任何决定之前，应充分了解无创DNA检测与羊水穿刺的风险与收益，并结合个人情况作出明智的选择。在整个孕期，孕妇应注意营养均衡，定期进行产检，及时发现问题并采取相应措施。
2024-03-05 14:21
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
