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羊水穿刺检查苯丙酮尿症
补充说明：羊水穿刺检查苯丙酮尿症
a******W 2022-04-26 19:03
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精选回答(1)
依据您的描述分析。羊水穿刺也可以查验出来。看看苯丙氨酸的含量是不是正常。苯丙酮尿症，通常状况下须要抽血化验染色体。提议假如羊水穿刺显示胎儿有苯丙酮尿症，出生以后大概会造成胎儿智力低下。
2022-04-27 02:32
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
