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唐筛高风险无创低风险还需要进一步检查吗
补充说明：唐筛高风险无创低风险还需要进一步检查吗
a******W 2024-10-16 14:25
羊水穿刺 胎儿 21三体综合征 染色体异常 开放性神经管缺陷
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精选回答(1)
唐筛高风险时，虽然无创DNA检测为低风险，但仍需进一步进行羊水穿刺或绒毛取样等侵入性产前诊断以确认胎儿健康状况。
尽管无创DNA检测对21三体综合征的诊断准确性较高，但其他罕见的染色体异常或开放性神经管缺陷无法被该方法有效识别。此外，部分情况下即使无创DNA检测为低风险，仍需进一步检查以防漏诊。因此，为了全面评估胎儿健康，建议进行侵入性产前诊断。
如果孕妇年龄超过35岁、既往有不良孕产史或家族遗传病史，则可能增加染色体异常的风险。这些因素可能导致唐氏筛查结果不准确，从而影响后续决策。
在处理唐氏筛查结果时，应综合考虑多种因素，并遵循医生指导选择合适的进一步检查方式。在整个孕期管理中，孕妇应注意保持良好的生活习惯，定期进行孕期检查，及时发现并解决问题。
2024-10-16 14:25
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
