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尿半乳糖阴性正常吗
补充说明：尿半乳糖阴性正常吗
a******W 2022-04-27 18:00
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医生回答(1)
尿半乳糖阴性表明血液中半乳糖含量正常，是正常的。
尿半乳糖阴性是因为体内的半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶活性正常，能够有效地将半乳糖转化为葡萄糖，并通过尿液排出体外。该酶在肝脏中合成，负责分解半乳糖，当其功能受损时会导致半乳糖血症，因此尿半乳糖阴性意味着此酶的功能正常，没有半乳糖血症的发生。
尿半乳糖阴性可能与遗传代谢疾病、肝病等有关。这些疾病可能导致半乳糖代谢异常或半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶活性降低，进而影响尿半乳糖水平。
监测尿半乳糖水平对于评估肾脏和肝脏功能至关重要。建议定期进行相关检查，以确保尿半乳糖水平持续处于正常范围。
2024-02-26 20:28
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
