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优生遗传科主要查什么
补充说明：优生遗传科主要查什么
a******W 2022-04-26 19:00
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医生回答(1)
张享伟 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
优生遗传科主要针对染色体异常、遗传性疾病等进行诊断和评估，通常包括染色体分析、基因检测、家族史调查、生育能力评估以及胚胎植入前遗传学筛查等项目。如果考虑可能存在遗传问题，建议在专业医生指导下进行相关检查。
1.染色体分析
染色体分析用于评估染色体数目、结构是否异常。染色体异常可能影响受孕及妊娠结局，因此，在优生遗传科进行染色体分析是必要的。通过细胞培养或流式细胞仪等技术对血液或其他组织标本进行分析，以确定是否存在染色体异常。
2.基因检测
基因检测涉及利用DNA分析来鉴定个体的遗传信息，判断是否有携带某种特定的致病基因。针对某些特定遗传疾病的基因检测有助于了解患者的风险程度，进而指导生育决策。因此，在优生遗传科进行相应项目是非常有必要的。通常采用抽血或者采集唾液样本的方式获取DNA，然后运用高通量测序等技术对目标区域进行深度覆盖并解读结果。
3.家族史调查
家族史调查旨在收集患者及其亲属的健康状况及相关疾病的信息。了解家族中是否有遗传性疾病可以帮助预测患者的患病风险，从而为生育决策提供依据。因此，在优生遗传科进行此项咨询非常关键。面对面访谈患者及其亲属，询问相关疾病的发生情况，并结合医学文献进行综合分析。
4.生育能力评估
生育能力评估包括对男性和女性生殖系统功能的全面检查，以确定其能否成功受孕。对于计划怀孕的夫妇来说，在优生遗传科进行这项检查可以及时发现潜在的问题并采取相应措施，提高妊娠成功率。检查内容包括精液分析、子宫内膜厚度测量以及内分泌水平测定等。
5.胚胎植入前遗传学筛查
胚胎植入前遗传学筛查是在辅助生殖技术过程中对胚胎进行遗传学检测，以筛选出未携带父母双方已知或未知遗传疾病相关突变的优质胚胎进行移植。针对某些遗传疾病进行筛查可降低子代遗传风险，故而在优生遗传科进行此类检查十分必要。通过取样方式获得胚胎样本后送至实验室进行全外显子组测序或靶向基因panel检测等遗传学分析。
建议在预约时明确告知医生自身的症状及相关病史，以便于有针对性地进行诊断和治疗。同时，保持良好的生活习惯，如均衡饮食、适量运动和充足睡眠，也有助于减少某些遗传疾病的风险。
2024-02-01 05:56
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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