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无创低风险中期唐筛高风险怎么回事
补充说明：无创低风险中期唐筛高风险怎么回事
a******W 2022-04-24 22:37
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医生回答(1)
杨似航 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
无创低风险中期唐筛高风险可能是由染色体异常、基因突变、开放性神经管缺陷、母体因素等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.染色体异常
由于遗传物质改变导致染色体数目、结构异常，引起特定疾病的发生。针对染色体异常引起的疾病，可考虑进行脐带血穿刺术以获取胎儿细胞进行染色体分析。
2.基因突变
基因突变可能导致蛋白质功能障碍或缺失，引起特定疾病发生。对于由基因突变引起的疾病，可以采用靶向基因疗法如CRISPR-Cas9技术来纠正突变基因。
3.开放性神经管缺陷
开放性神经管缺陷是由于神经管未完全闭合而导致的大脑和脊髓发育异常，这可能影响大脑和脊髓的功能。如果确诊为开放性神经管缺陷，则需要进一步的超声波检查以评估胎儿的神经系统状况。
4.母体因素
母体年龄偏大、营养不良等会导致胚胎发育异常，增加唐氏综合征的风险。建议孕妇定期进行产前筛查和超声波检查，以及遵循医生的指导调整饮食和补充必要的营养素。
除上述提及的因素外，建议关注孕期药物使用是否合理，以免对胎儿造成潜在影响。必要时，应咨询专业医师的意见并进行适当的药物管理。
2024-04-09 02:36
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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