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fmr1基因检测有必要吗
补充说明：fmr1基因检测有必要吗
a******W 2022-04-27 18:02
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医生回答(1)
fmr1基因检测是针对特定疾病或症状的基因检测，用于诊断是否携带致病基因突变，以评估患病风险。
fmr1基因突变与遗传性非综合征型耳聋相关，通过检测可以确定个体是否携带有害变异。由于该疾病具有一定的遗传模式，因此对有家族史或自身症状者而言，进行fmr1基因检测有助于识别潜在的风险，并指导进一步的临床管理。而对于没有相关家族史或症状的人群，则没有必要进行该项检测。
如果患者存在明显的听力下降、耳鸣或其他听觉障碍，建议在医生指导下进行fmr1基因检测，以排除由该基因异常引起的遗传性非综合征型耳聋。
进行fmr1基因检测时应遵循专业人员的指导，确保样本采集正确无误，并在指定的时间内送至实验室进行分析。同时注意避免可能影响检测结果的因素，如感染等。
2024-02-12 06:27
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临床上将听力障碍分为两类：传导性耳聋和神经性(感音性)耳聋。传导性耳聋是指外耳道至中耳的“鼓膜-听骨链”系统损害引起的听力下降;神经性耳聋属于感音器病变，是指内耳中的耳蜗或听神经至听觉中枢有关的神经传导径路损害，导致听力减退或消失，也称为感音性耳聋。前者声波还可由颅骨通过骨传导传至内耳引起感觉，后者因神经损害，听力均减弱或丧失。耳鸣是自觉的听到耳内有响声，是耳蜗神经干或神经末梢的刺激性病变。目前多数学者也主张归类于听力障碍范围。
