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fmr1基因检测有必要吗
补充说明：fmr1基因检测有必要吗
a******W 2022-04-27 18:02
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医生回答(1)
fmr1基因检测是有必要的，特别是对于有相关症状或家族史者。
fmr1基因突变与FXR13蛋白表达不足引起的神经系统疾病有关，其通过调节神经元的功能参与大脑发育、学习记忆及语言功能等过程。通过检测可以确定个体是否携带致病性变异，有助于诊断和管理相关的遗传性疾病。
如果患者存在明显的临床表现，且家族中有明确的Fragile X综合征或其他神经发育障碍的病例，则建议进行fmr1基因检测以确认诊断。
需要注意的是，在进行fmr1基因检测之前应避免任何可能导致DNA甲基化的药物或食物摄入，以免影响检测结果准确性。此外，对于无症状但携带有致病性变异的个体，建议定期监测相关临床指标以及开展早期干预措施。
2024-04-24 13:35
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微血管心绞痛即“X”综合征，是指有典型的劳力型心绞痛症状或心电图运动试验阳性，冠状动脉造影正常者，同时需除外合并冠状动脉痉挛者。“X综合征”又称为“微血管心绞痛”，其可能的发病机理是由于冠状动脉小于200微米的微血管及其微循环的结构和功能发生异常所致。对于上述概念的认识和诊断的过程中，切忌猜测，主观推理、以偏概全;应该重客观证据、全面评估;诊断从严、处理从宽。即不要在无充分证据的情况下轻易戴上“冠心病”的帽子，同时为减少风险而采用适当预防性治疗。 具有劳力性心绞痛或心绞痛样不适的症状，活动平板ECG运动试验有ST段压低等心肌缺血的证据，而冠状动脉造影(CAG)示冠脉正常或无阻塞性改变的一组临床综合征。1967年Likoff首先报道，1973年Kenp将其称为X综合征。最近Cannon等建议将其称为微血管性心绞痛(CMSA)。 至于身体无力，气短等症状的原因很多，应该到有条件的医院就诊大内科。先诊断清楚，再规范防治。
