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地贫筛查结果阴性是正常吗
补充说明：地贫筛查结果阴性是正常吗
a******W 2022-04-29 23:01
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地贫筛查结果阴性通常是正常的，意味着未携带常见的地中海贫血基因。
地贫筛查结果阴性是因为未检测到导致地中海贫血的异常基因突变，这些突变会导致珠蛋白肽链合成障碍，引起血红蛋白分子结构异常，影响氧气运输和红细胞寿命，从而引发贫血等临床表现。
但需注意的是，由于不同地区人群的地中海贫血基因频率存在差异，因此不能完全排除罕见变异型地贫的可能性。
建议定期监测血常规、血红蛋白电泳等相关检查以评估血液健康状况。若患者有家族史或生活在高风险区域，即使筛查结果为阴性，仍应进一步进行基因检测以确认是否携带地贫基因。
2024-03-18 15:34
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
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