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戈谢病不治疗会怎么样
补充说明：戈谢病不治疗会怎么样
a******W 2022-04-30 22:48
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
戈谢病不治疗可能会出现脾肿大、骨骼疼痛、贫血、肝脾肿大、肺部病变等症状，严重时可能会危及生命。
1、脾肿大
戈谢病是一种常染色体隐性遗传疾病，会导致患者体内的葡萄糖脑苷脂酶缺乏，造成肝脾功能亢进，从而出现脾肿大的情况。建议患者可以在医生指导下使用伊米苷酶、维酶素等药物进行治疗。
2、骨骼疼痛
戈谢病会导致患者体内的葡萄糖脑苷脂酶缺乏，造成骨骼代谢异常，从而出现骨骼疼痛的情况。建议患者可以在医生指导下使用甲磺酸伊马替尼片、磷酸葡萄糖钠注射液等药物进行治疗。
3、贫血
戈谢病会导致患者体内的葡萄糖脑苷脂酶缺乏，造成红细胞中的葡萄糖脑苷脂酶活性降低，从而出现贫血的情况。建议患者可以在医生指导下使用维生素B12、叶酸等药物进行治疗。
4、肝脾肿大
戈谢病会导致患者体内的葡萄糖脑苷脂酶缺乏，造成肝脾功能亢进，从而出现肝脾肿大的情况。建议患者可以在医生指导下使用达那唑胶囊、片等药物进行治疗。
5、肺部病变
戈谢病会导致患者体内的葡萄糖脑苷脂酶缺乏，造成肺部病变，从而出现肺部感染、呼吸困难等症状。
除此之外，建议患者及时就医，在医生指导下使用氨甲蝶呤、米托蒽醌等药物进行治疗，也可以通过造血干细胞移植进行治疗。建议患者及时就医，在医生指导下进行对症治疗，以免延误病情。
2022-05-01 08:23
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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