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戈谢病怎么检查出来
补充说明：戈谢病怎么检查出来
a******W 2022-04-30 22:48
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戈谢病的诊断通常需要进行血浆β-葡萄糖脑苷脂酶活性测定、尿液葡糖脑苷脂检测、X线检查、超声心动图、基因检测等检查项目。鉴于戈谢病是一种罕见遗传性疾病，建议患者及时就医并寻求专业医生的帮助。
1.血浆β-葡萄糖脑苷脂酶活性测定
通过测量血液中β-葡萄糖脑苷脂酶的活性水平来评估是否存在戈谢病。抽取静脉血样，在实验室中分析并计算其活性值。
2.尿液葡糖脑苷脂检测
检测尿液中的葡糖脑苷脂含量以辅助诊断戈谢病。收集晨起后的首次尿液样本，送至检验室进行定量分析。
3.X线检查
X射线检查可显示骨骼病变情况，有助于戈谢病的诊断。医生会安排拍摄全身各部位的X光片，包括脊柱、骨盆等。
4.超声心动图
超声心动图能够评估心脏结构和功能是否异常，对戈谢病所致的心脏受累有诊断价值。通常采用非侵入性超声波技术扫描患者胸部及颈部区域，记录心脏活动影像。
5.基因检测
针对特定基因突变的检测是确认戈谢病遗传方式的有效手段之一。采集外周血或组织样本后，利用PCR扩增目标DNA片段并对其进行测序。
以上各项检查前应避免进食高脂肪食物至少8小时，以免影响相关生化指标的准确性。若怀疑患有戈谢病，应及时就医并完成相应检查以确诊。
2024-04-14 16:44
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
