发病时间：不清楚
cd4142位点突变基因杂合子是什么
补充说明：cd4142位点突变基因杂合子是什么
a******W 2022-04-26 19:01
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
王欢佑 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
CD4142位点突变基因杂合子表示个体同时携带两个不同类型的CD4142突变基因。
CD4142位点突变涉及T细胞受体β链上的一个氨基酸残基改变，可能影响T细胞的功能和发育。杂合性意味着一个人拥有一个正常功能的CD4142位点和一个异常的CD4142位点，这可能导致免疫系统的部分缺陷。由于免疫系统部分受损，可能出现易感染、反复感染等问题。具体表现为机体对细菌、病毒等病原体的防御能力下降，导致感染频发。
可以通过血液检测来评估CD4+ T细胞的数量和功能是否异常。此外，还可以通过PCR测序法对CD4142位点进行序列分析以确认是否存在突变。针对CD4142位点突变的治疗方法主要包括免疫调节剂和生物制剂。例如遵医嘱使用环孢素A、他克莫司等免疫抑制药物，以及依那西普、阿达木单抗等生物制剂，可以改善免疫功能，减少感染风险。
建议定期监测免疫状态，避免接触已知可诱发感染的环境或物品，保持良好的个人卫生习惯，如勤洗手、戴口罩等。
2024-04-24 12:04
举报向医生提问
医学上的感染，是指细菌、病毒、真菌、寄生虫等病原体侵入人体所引起的局部组织和全身性炎症反应。反复感染即指反复经常性感染。导致反复感染原因很多，其中包括非免疫因素(如皮肤黏膜屏障损伤)和免疫性原因。现代医学认为，反复感染与免疫因素的相关性是个十分复杂的课题。
症状起因：白细胞活性功能缺陷、胸腺衍生的免疫活性细胞病变、炎症反应受损、补体功能不足和调理素不足、丙种球蛋白缺乏、脾切除。另外，分泌物排出受阻、家庭中或其他处存在感染原等均可造成反复感染。
常见检查：
就诊科室：内科
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
匹多莫德颗粒剂
本品为免役刺激剂（immunostimulant），适用于细胞免疫功能低下患者：1.呼吸道反复感染（气管炎、支气管炎）；2.耳鼻喉科反复感染（鼻炎、鼻窦炎、耳炎、咽炎、扁桃体炎）；3.泌尿系统反复感染；4.妇科反复感染；可用于预防感染性期病症，缩短病程，减轻疾病的严重度，减少反复发作次数，也可作为急性感染时抗菌药物治疗的辅助用药。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
匹多莫德颗粒
本品为免役刺激剂（immunostimulant），适用于细胞免疫功能低下患者：1.呼吸道反复感染（气管炎、支气管炎）；2.耳鼻喉科反复感染（鼻炎、鼻窦炎、耳炎、咽炎、扁桃体炎）；3.泌尿系统反复感染；4.妇科反复感染；可用于预防感染性期病症，缩短病程，减轻疾病的严重度，减少反复发作次数，也可作为急性感染时抗菌药物治疗的辅助药物。
