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囊性纤维病是什么原因
补充说明：囊性纤维病是什么原因
a******W 2022-04-30 22:48
囊性纤维病 常染色体隐性遗传病 阿莫西林克拉维酸钾片 头孢克肟胶囊 钠
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精选回答(1)
囊性纤维病主要由基因突变引起，属于常染色体隐性遗传。若父母双方均携带致病突变，子女患病概率约为四分之一。该病影响呼吸道、消化道等多系统，症状轻重存在个体差异。早期识别并配合综合管理，有助于改善生活质量。有家族史者建议孕前进行遗传咨询，保持积极心态，规律随访。
2026-05-05 13:41
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
