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新生儿遗传疾病筛查有必要吗
补充说明：新生儿遗传疾病筛查有必要吗
a******W 2022-04-28 18:39
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新生儿遗传疾病筛查有必要。
因为遗传疾病是由基因突变引起的，这些突变可能会导致严重的健康问题。通过筛查可以及早识别携带者，并采取适当的干预措施，降低患病风险。例如，囊性纤维化是一种常见的遗传病，可以通过新生儿筛查来诊断，以便及时治疗和管理。
除了囊性纤维化外，还有许多其他的遗传性疾病也可以通过新生儿筛查来检测，比如镰状细胞贫血、先天性耳聋等。
在考虑进行新生儿遗传疾病筛查时，应充分了解不同筛查项目的目的与局限性，并结合家族史评估个人风险。此外，在进行筛查前，应确保婴儿处于良好的喂养状态，以减少假阴性结果的可能性。
2024-03-04 08:53
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一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变，胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。
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用于急、慢性肝炎，肝纤维化，脂肪肝，肝硬化等症的辅助治疗。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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