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新生儿疾病筛查结果多久出来
补充说明：新生儿疾病筛查结果多久出来
2023-09-23 04:20
新生儿疾病筛查 甲状腺功能减低 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
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新生儿疾病筛查一般指新生儿疾病筛查，通常情况下，新生儿疾病筛查的结果一般在当天或者第二天出结果，但医院不同，出结果的时间也会有所差异。
新生儿疾病筛查是一种简便、有效、经济、无创的检查方法，是通过抽血化验方式，检查新生儿是否存在先天性遗传性疾病。新生儿疾病筛查包括多种疾病，如先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。如果是足月儿，在出生后72小时内进行新生儿足跟血筛查，如果是早产儿，在出生后3-7天进行新生儿足跟血筛查。
如果检查结果显示新生儿存在某些先天性遗传性疾病，应及时在医生指导下进行治疗，以免影响新生儿的正常发育。同时在日常生活中应注意合理喂养新生儿，及时给新生儿补充营养，以保证新生儿的正常生长发育。
2023-09-23 21:28
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
