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串联质谱异常很严重吗要复查
补充说明：串联质谱异常很严重吗要复查
a******W 2022-04-23 20:29
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串联质谱异常通常表明存在潜在的代谢紊乱，需要复查以确认诊断。
串联质谱检测是一种血液生化筛查方法，用于识别可能导致神经系统损伤或其他并发症的先天性代谢障碍。异常结果意味着至少一种被检测的化合物浓度超出正常范围，可能是由未被检出的罕见或未记录在案的遗传代谢性疾病引起的，因此有必要进行进一步的实验室测试和临床评估。
如果患者有明显的症状或体征与特定的遗传代谢疾病相符合，则不需要进一步的基因检测即可确诊。但如果无明显症状或体征，则需通过靶向基因检测来确定是否存在已知的相关基因突变。
对于串联质谱异常的患者，应避免高蛋白饮食，并注意观察是否有呕吐、腹泻等症状出现。同时，定期监测电解质水平，确保其稳定在正常范围内，有助于预防潜在的电解质失衡风险。
2024-02-26 23:14
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