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fmr1基因检测有必要吗
补充说明：fmr1基因检测有必要吗
a******W 2022-04-27 18:02
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医生回答(1)
fmr1基因检测是针对特定疾病风险的基因检测，主要用于评估个体是否携带致病性变异，以预测患病可能性。
由于fmr1基因突变与遗传性非综合征型耳聋有关，因此对于有相关家族史或症状者，检测有助于明确诊断及指导治疗。而对于无家族史者或其他风险因素者，则没有必要进行该项检测。
除了fmr1基因外，还有许多其他的基因可能与听力损失有关，如GJB2、SLC26A4等。因此，在考虑进行fmr1基因检测时，应结合临床表现和其他相关检查结果进行全面评估。
在进行fmr1基因检测前，应避免使用可能导致DNA甲基化改变的药物或食物，以免影响检测结果准确性。同时，保持良好的心态，避免过度焦虑，确保在最佳状态下接受检测。
2024-04-07 06:03
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临床上将听力障碍分为两类：传导性耳聋和神经性(感音性)耳聋。传导性耳聋是指外耳道至中耳的“鼓膜-听骨链”系统损害引起的听力下降;神经性耳聋属于感音器病变，是指内耳中的耳蜗或听神经至听觉中枢有关的神经传导径路损害，导致听力减退或消失，也称为感音性耳聋。前者声波还可由颅骨通过骨传导传至内耳引起感觉，后者因神经损害，听力均减弱或丧失。耳鸣是自觉的听到耳内有响声，是耳蜗神经干或神经末梢的刺激性病变。目前多数学者也主张归类于听力障碍范围。
