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婴儿特殊面容就可认定唐氏病吗
补充说明：婴儿特殊面容就可认定唐氏病吗
a******W 2022-04-23 20:31
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精选回答(1)
特殊面容可能是唐氏综合征的症状之一，但并不能作为确诊依据。
虽然某些唐氏综合征患者可能表现出特殊的面部特征，但这并不是所有患者的共同表现，而且其他遗传疾病也可能具有类似的面部特征。因此，单独依靠特殊面容来诊断唐氏综合征并不准确，需要进一步的染色体分析或其他相关检查来确认诊断。
除了唐氏综合征外，还有其他的染色体异常或基因突变可能导致相似的面部特征，例如18三体综合征、Prader-Willi综合征等。
在考虑唐氏综合征时，应综合评估患儿的生长发育、智力水平以及是否伴有其他并发症等情况，并结合实验室检测结果进行判断。必要时，可以咨询专业医生以获取更详细的建议。
2024-01-31 14:47
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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