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女性染色体结果46xy正常吗
补充说明：女性染色体结果46xy正常吗
a******W 2022-04-29 23:02
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医生回答(1)
46,XY染色体结果对一个出生时被诊断为女性的个体而言是异常的。
46,XY通常代表具有完整男性生殖系统发育所需的全部基因信息，这与女性应有的46,XX染色体核型不同。因此，当一个被认为是女性的个体检测出此结果时，表明可能存在性别染色体异常，需要进一步检查以确定具体的诊断和治疗方案。建议咨询遗传学专家或内分泌科医生进行深入评估。
如果患者既往有卵巢功能减退、原发性闭经等病史，但实验室检查中雌激素水平正常，则可能是因为下丘脑-垂体-性腺轴的功能受到抑制，导致卵泡发育受阻而没有形成优势卵泡，进而不会出现排卵现象，也不会产生孕酮，所以会导致月经推迟不来。
针对上述情况，建议定期监测卵泡发育情况以及子宫内膜厚度，以便及时发现并处理任何潜在的问题。必要时，医生可能会考虑使用促排卵药物来诱导卵泡成熟和排卵。
2024-02-20 02:57
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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