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女性染色体结果46xy正常吗
补充说明：女性染色体结果46xy正常吗
a******W 2022-04-29 23:02
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医生回答(1)
46,XY染色体结果对一个出生时被诊断为女性的个体而言是异常的。
46,XY通常代表具有完整男性生殖系统发育所需的全部基因信息，这与女性应有的46,XX染色体核型不同。因此，当一个被认为是女性的个体检测出此结果时，表明可能存在性别染色体异常，需要进一步检查以确定具体的诊断和治疗方案。建议咨询遗传学专家或内分泌科医生进行深入评估。
如果发现胎儿存在染色体异常，孕妇应考虑终止妊娠，以免生下有先天性缺陷的孩子。
在面对染色体结果异常的情况下，建议患者保持积极心态，同时遵循医嘱接受适当的医学评估和管理。必要时，可寻求专业遗传咨询师的帮助，以了解可能的风险，并作出明智的决策。
2024-04-16 01:12
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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