发病时间：不清楚
共济失调性毛细血管扩张症孩子两岁目前无症状
补充说明：共济失调性毛细血管扩张症孩子两岁目前无症状
a******W 2022-05-06 18:21
我要咨询
精选回答(1)
共济失调性毛细血管扩张症患者可能表现为血小板减少、神经系统功能障碍、认知障碍、生长迟缓和反复感染，建议及时就医以评估和管理症状。
1.血小板减少
共济失调性毛细血管扩张症是由DNA损伤修复基因缺陷导致的遗传性疾病，患者体内T细胞过度增殖，进而影响巨核祖细胞发育为成熟的巨核细胞。由于血小板生成减少，会引起血小板数值偏低。血小板主要存在于骨髓中，负责凝固血液以防止出血。
2.神经系统功能障碍
由于基因突变导致神经元功能异常，可能会出现运动协调障碍和平衡问题。这些症状可能包括行走不稳、眼球震颤等，涉及大脑、小脑和脊髓等多个部位。
3.认知障碍
由于基因突变引起的神经发育异常，可能导致大脑皮层的功能受损，从而影响智力和学习能力。这种障碍可能表现为记忆力减退、注意力不集中等问题，在儿童时期尤为明显。
4.生长迟缓
共济失调性毛细血管扩张症会影响机体新陈代谢，导致营养吸收不良，进而影响身高增长。生长迟缓通常表现在儿童期，身高低于同龄人平均值。
5.反复感染
免疫系统功能紊乱会导致机体无法有效抵御病原体入侵，易发生反复感染。感染可发生在任何部位，但常见于呼吸道、消化道和皮肤。
针对共济失调性毛细血管扩张症，可以进行染色体分析、血常规以及血生化检查来评估病情。治疗措施可能包括造血干细胞移植、靶向治疗或免疫调节治疗。患儿家长应注意定期监测孩子的症状变化，避免接触可能诱发感染的因素，保持良好的个人卫生习惯，确保充足的休息时间，以支持孩子的身体健康。
2024-04-04 14:22
举报相关问题
向医生提问
血小板减少症是指血小板数低于正常范围所引起的病症。血小板减少症可能源于血小板产生不足,脾脏对血小板的阻留,血小板破坏或利用增加以及被稀释，无论何种原因所致的严重血小板减少，都可引起典型的出血：多发性瘀斑，最常见于小腿;或在受轻微外伤的部位出现小的散在性瘀斑;粘膜出血(鼻出血,胃肠道和泌尿生殖道和阴道出血，和手术后大量出血，胃肠道大量出血和中枢神经系统内出血可危及生命。
强脉冲光治疗仪
415～950nm：治疗痤疮；560～950nm：用于面部色素斑；590～950nm：用于毛细血管扩张症；640～1200nm：用于治疗暗沉皮肤的表皮性色素病变及改善皱纹；695～1200nm，用于腋下和腿部脱毛。
阿司匹林肠溶片
抑制下述情况时的血小板粘附和聚集 ：不稳定性心绞痛（冠状动脉血流障碍所至的心脏疼痛） ；急性心肌梗塞 ；预防心肌梗塞复发 ；动脉血管的手术后 ；动脉外科手术或介入手术后，如主动脉冠状动脉静搭桥术，PTCA） ；预防大脑一过性的血流减少（TIA：短暂性脑缺血发作）和已有前驱症状，如面部或手臂肌肉一过性瘫痪或一过性失明）后预防脑梗塞。
匹多莫德颗粒剂
本品为免役刺激剂（immunostimulant），适用于细胞免疫功能低下患者：1.呼吸道反复感染（气管炎、支气管炎）；2.耳鼻喉科反复感染（鼻炎、鼻窦炎、耳炎、咽炎、扁桃体炎）；3.泌尿系统反复感染；4.妇科反复感染；可用于预防感染性期病症，缩短病程，减轻疾病的严重度，减少反复发作次数，也可作为急性感染时抗菌药物治疗的辅助用药。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
