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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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16个月宝宝不长体重可能是蛋白质-能量营养不良、先天性甲状腺功能减退症、慢性感染性疾病、遗传代谢病、内分泌疾病等病因导致的。这些疾病都可能影响宝宝的生长发育,建议及时就医以确定具体原因并接受适当治疗。
1.蛋白质-能量营养不良
蛋白质-能量营养不良是由于长期摄入食物中蛋白质和热能严重不足,导致机体生长发育受阻、体重增长缓慢。这主要是因为蛋白质和热量缺乏会影响身体正常的新陈代谢和生长发育。改善饮食结构,增加高蛋白食物如鸡蛋、牛奶等摄入量,保证每日所需能量摄入,有助于恢复体重。
2.先天性甲状腺功能减退症
先天性甲状腺功能减退症是由甲状腺激素合成不足引起的疾病,会导致新陈代谢率降低,影响儿童的生长发育。低TSH值表明甲状腺功能亢进,而身高体重不增则可能是由于甲状腺激素水平不稳定所致。确诊后,医生可能会建议开始L-T4替代治疗以纠正甲状腺素水平异常,例如左旋甲状腺素钠片。
3.慢性感染性疾病
慢性感染性疾病可能导致持续发热、食欲减退等症状,进而引起体重下降。这些疾病包括结核病、艾滋病等,它们会引起免疫系统受损,使患者难以抵抗其他感染。针对不同类型的感染,治疗方法也有所不同。例如,抗结核药物异烟肼可用于结核病的治疗;而抗逆转录病毒药物硫酸阿巴卡韦片适用于HIV感染患者的治疗。
4.遗传代谢病
遗传代谢病是一组由基因突变导致的代谢障碍所引起的疾病,其特征为多种临床表现,包括生长迟缓、智力低下等。这类疾病通常具有家族聚集现象,且多数有特定的生化缺陷。新生儿筛查是一种常用的早期诊断方法,通过检测血液中的特定生物标志物来识别可能的遗传代谢病。对于确诊的患儿,及时治疗可以显著改善预后,减少并发症的发生。
5.内分泌疾病
内分泌疾病如糖尿病、肾上腺皮质功能减退等可导致体内激素失衡,从而干扰正常的生长发育过程。这些疾病的共同特点是存在内分泌系统的病理改变,可通过实验室检查如血糖测定、ACTH刺激试验进行诊断。内分泌疾病的治疗需个体化制定方案,但常见的治疗方法包括口服降糖药格列齐特片控制糖尿病患者的血糖水平,以及氢化可的松注射液治疗肾上腺皮质功能减退。
建议定期监测孩子的生长曲线,以便及时发现生长滞后的情况。必要时,应进行血常规、尿常规、甲状腺功能测定等相关检查,以排除潜在的健康问题。

2024-04-07 08:52

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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