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脊髓性肌萎缩症状进罕见病
补充说明：脊髓性肌萎缩症状进罕见病
a******W 2022-05-06 18:22
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脊髓性肌萎缩的症状包括肌无力、延髓麻痹、肌肉萎缩、呼吸功能不全、自主运动减少，这些症状可能伴随终身发展，如果症状持续未改善，建议寻求神经科医生的评估和治疗。
1.肌无力
脊髓性肌萎缩症是由基因突变导致的神经递质合成不足，影响了由大脑和脊髓向肌肉传递信号的能力，从而引发肌无力。肌无力可能出现在任何肌群，但通常从下肢开始，逐渐向上蔓延至躯干和上肢。
2.延髓麻痹
延髓是控制呼吸和吞咽的重要区域，脊髓性肌萎缩症会影响这些功能，导致延髓麻痹。这是由于病变累及延髓中负责调节呼吸和吞咽的神经元所致。延髓麻痹可能导致咳嗽反射减弱或丧失，以及吞咽困难。
3.肌肉萎缩
脊髓性肌萎缩症会导致肌肉逐渐失去力量和体积，进而出现肌肉萎缩的现象。这种肌肉萎缩通常从下肢开始，然后扩散到上肢和躯干。
4.呼吸功能不全
脊髓性肌萎缩症可导致呼吸肌力下降，引起呼吸功能不全。呼吸功能不全的症状包括呼吸急促、喘息或需要频繁吸氧。
5.自主运动减少
自主运动减少可能是由于脊髓性肌萎缩症引起的神经传导障碍导致的。患者可能会感到行动不便，尤其是从仰卧位转为坐立时更为明显。
针对脊髓性肌萎缩症，建议进行血液样本采集以评估是否存在特定生物标志物，如SMN蛋白水平。此外，还可以通过电生理测试、MRI扫描等辅助诊断。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持和呼吸管理。患者应保持良好的营养状态，避免感染，并定期监测呼吸功能和身体活动能力。
2024-03-13 10:49
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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