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脊髓性肌肉萎缩症基因检测多久出结果
补充说明：脊髓性肌肉萎缩症基因检测多久出结果
a******W 2022-05-06 18:22
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精选回答(1)
脊髓性肌萎缩症基因检测的常规检测周期为3-5个工作日。若患者有家族史或临床症状，建议及时进行检测以确诊。
脊髓性肌萎缩症是一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力和肌萎缩的疾病，其基因检测旨在确定是否存在SMN1基因突变。脊髓性肌萎缩症基因检测的报告通常在3-5个工作日内发出，因为该疾病涉及复杂的基因分析，且需要确保结果准确性。如果检测机构的工作量较大或样本处理不当，可能会影响检测结果的发布速度，导致报告延迟。
在进行脊髓性肌萎缩症基因检测时，应确保选择有资质的检测机构，并按要求提供准确的个人信息，以确保检测结果的准确性。
2024-02-04 06:02
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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