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脊髓性肌肉萎缩是一种遗传性神经肌肉疾病，主要由于运动神经元存活基因突变导致脊髓前角细胞退化，引发进行性肌无力和肌肉萎缩。该病以对称性肢体近端肌群受累为典型特征，严重程度与基因缺失类型相关，患者需通过临床评估与基因检测确诊。
患者早期表现为躯干及四肢近端肌肉对称性萎缩，尤其肩胛带和骨盆带肌群显著。随着病情进展，肌容积减少伴随肌纤维震颤，肉眼可见肌肉轮廓逐渐消失。这种萎缩源于运动神经元变性导致的神经营养因子缺失，使肌纤维失去神经支配后逐渐溶解。
肌力下降呈进行性加重，患者出现抬臂困难、爬楼梯费力等症状。由于肌肉收缩能力减弱，部分患者需要辅助设备完成日常活动。肌力衰退与运动神经元丧失速率直接相关，不同分型患者衰退速度存在差异。
运动功能受限表现为站立摇摆、步态异常等特征。患者因核心肌群无力，常出现脊柱侧弯和关节挛缩。随着肌肉支撑力下降，部分患者逐渐丧失独立行走能力，需要轮椅辅助移动。
部分患者伴有舌肌震颤和吞咽困难，严重时影响营养摄入。呼吸肌受累可能导致咳嗽无力、反复呼吸道感染，需定期监测肺功能。这些症状与脑干运动神经核受损相关。
反射减弱是重要体征，膝跳反射和深肌腱反射普遍减退或消失。这与反射弧传出通路中断有关，可通过神经系统检查客观评估。疾病进展需通过肌电图、肌肉活检等辅助诊断，多学科管理有助于改善患者生活质量。
2025-09-04 15:39
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肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。
症状起因：目前肌肉萎缩尚无统一分类，我们从临床实际出发，结合病原因分类如下。 一、神经源性肌萎缩 主要是脊髓和下运动神经元病变引起。见于脊椎椎骨骨质增生、椎间盘病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、神经损伤、脊髓空洞症、运动神经元性疾病、格林-巴利综合征、脑部病变和脊髓病变导致的废用性肌萎缩症等。 二、肌源性肌萎缩 常见于肌营养不良、营养不良性肌强直症、周期性麻痹、多发性肌炎、外伤如挤压综合征等、缺血性肌病、代谢性肌病、内分泌性肌病、药源性肌病、神经肌肉传递障碍性肌病如重症肌无力等。 三、废用性肌萎缩 上运动神经元病变系由肌肉长期不运动引起，全身消耗性疾病如甲状腺功能亢进、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等。 四、其他原因性肌萎缩 如恶病质性肌萎缩、交感性肌营养不良等。
常见检查：
就诊科室：外科
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中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
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