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常染色体和x染色体是什么

发病时间:不清楚

常染色体和x染色体是什么

补充说明:常染色体和x染色体是什么

a******W 2022-04-26 19:00

智力低下 血友病 色素性视网膜炎 出血倾向 视力减退 染色体异常 出血

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吴吾珊 主治医师 三甲

擅长:全科

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常染色体是分别来自父亲和母亲的一对非性染色体,而X染色体特指来自父亲的X染色体。
常染色体与X染色体上的基因异常有关。这些异常可能影响细胞分裂和分化,导致一系列遗传性疾病的发生。常染色体疾病通常表现为智力低下、生长迟缓等;而X染色体疾病则包括血友病、色素性视网膜炎等,其中血友病主要表现为出血倾向,色素性视网膜炎则会导致视力减退。
针对常染色体和X染色体异常,可以进行染色体分析、基因检测等。例如,全外显子组测序可用来评估整个基因组是否存在突变。常染色体和X染色体疾病的治疗取决于具体病因和症状。如血友病可通过输注凝血因子替代疗法进行管理,而色素性视网膜炎则需光动力疗法或激光治疗。
无论是常染色体还是X染色体异常,都应关注并定期监测相关症状,同时建议患者避免剧烈运动以减少出血风险。

2024-04-02 09:03

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血友病 (血溢病)

血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告,血友病A的发病率约为 15~20/10万人口,欧美各国统计,约为5~10/10万人,中国血友病 A 发病率约为3~4/10万人口。血友病B(hemophilia B),称因子IX缺乏症或Christmas病,发病率约1.0~1.5/105,占血友病的15%~20%。因子IX的基因长34kb,位于X染色体长臂,有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白,相对分子量为5.6万,合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似,采用替代疗法,可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。

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