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脆性x染色体综合征检查方法？

发病时间：不清楚

脆性x染色体综合征检查方法？

补充说明：脆性x染色体综合征检查方法？

2021-04-05 18:38

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朱海燕副主任医师济南市中西医结合医院三甲

擅长：擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗，如：月经病，不孕症，宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。

提问

4岁女孩，经过医院明确诊断有脆性x染色体综合征的疾病。脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致在Xq27处有脆性部位的X染色体。检查方法主要是进行基因测序、RFLP连锁分析、DNA杂交分析、PCR扩增等方法来检出致病基因。可以通过使用大剂量叶酸进行治疗。

2022-09-05 09:36

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