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克鲁宗综合症孕检能查出来吗
补充说明：克鲁宗综合症孕检能查出来吗
a******W 2022-05-08 21:20
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
克鲁宗综合症在孕期可以通过常规产前筛查以及无创DNA检测进行初步评估，但需进一步的针对性检查以确定诊断。
克鲁宗综合症属于罕见的常染色体显性遗传疾病，其特征在于特定的面部特征及智力障碍。尽管标准的孕期筛查方法不能直接诊断该疾病，但可提供一定的线索以引导进一步的诊断方向。针对特定的遗传疾病进行针对性的检测能够提供更为准确的信息，并为医生制定适当的管理方案提供依据。
如果孕妇存在家族史或个人既往病史中涉及类似疾病，医生会更加关注相关的高风险因素，在孕检时也会相应调整检查项目。此外，对于有生育过患有先天性疾病子女的夫妇，建议进行遗传咨询与基因检测。
由于克鲁宗综合症是罕见且复杂的遗传疾病，因此确诊需要多方面考虑。在整个孕期过程中，应密切关注胎儿发育情况，同时遵循医嘱进行必要的额外检查，确保及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-03-20 08:27
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多数孕妇在孕晚期会有烧心的感觉，也就是胃灼热。孕期烧心很常见，一般不会造成什么伤害，但会让孕妇感到很不舒服，影响食欲。
症状起因：怀孕期间，胎盘分泌孕酮，使子宫的平滑肌变得松弛。但这种荷尔蒙也会使贲门变松，导致胃酸回流到食道里，从而导致烧心。 孕酮也会减慢食道和肠的波状收缩，使消化变慢。在怀孕后期，不断长大的宝宝也会挤压腹腔，将胃酸“推”回食道。 双胎或是多胎妊娠，或者胎儿过大，会使胃酸和烧心的症状更严重。如果在孕晚期胎儿是臀位(指屁股在下面)，他的头会压迫你的横隔膜，可能引发胃酸过多和烧心的感觉。 饮食过饱时，胃内压升高，易诱发食管返流。酸性食物、辛辣刺激性食物、肥腻饮食、巧克力、浓茶、咖啡及芳香性食物，都可降低食管下段平滑肌张力，使食管返流加重。
就诊科室：消化、产科
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用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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1周围血管疾病：雷诺综合症、血栓闭塞性脉管炎、间歇性跛行。2慢性脑血管供血不足引起的症状：眩晕、耳鸣、智力减退、记忆力下降、注意力不集中、定向力障碍等。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
