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女性染色体结果46xy正常吗
补充说明：女性染色体结果46xy正常吗
a******W 2022-04-29 23:02
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医生回答(1)
陈岁 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
46,XY染色体结果对一个出生时被诊断为女性的个体而言是不正常的。
46,XY通常代表具有男性染色体的个体，而对于一个被诊断为女性的个体来说，这是不正常的。这可能表明存在染色体异常或其他遗传疾病，需要进一步的基因检测和医学评估。建议咨询遗传学专家进行详细解读和指导后续处理方案。
如果患者有家族史或临床表现支持性染色体异常，但仍需考虑是否存在某些罕见的性染色体嵌合体。嵌合体是指同一生物体内同时存在两种或多种不同细胞系的现象，此时染色体分析结果可能显示为46,XY嵌合体。
对于染色体核型分析结果为46,XY的女性，应关注生殖系统发育是否符合预期，并监测激素水平以评估其生育能力。必要时，可考虑使用性别重置手术等治疗措施来改善生活质量。
2024-04-22 08:39
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
