发病时间：不清楚
friedreich共济失调是不是三核苷酸扩增病
补充说明：friedreich共济失调是不是三核苷酸扩增病
a******W 2022-05-09 19:12
共济失调 常染色体隐性遗传病 脊髓型颈椎病 运动障碍 肌力减退
我要咨询
精选回答(1)
Friedriech共济失调不是三核苷酸扩增病。
虽然两种疾病的致病机理都与DNA中特定区域的三核苷酸序列有关，但它们之间存在差异。前者是常染色体隐性遗传病，而后者涉及多种类型的遗传方式。因此，尽管有相似之处，但Friedriech共济失调不属于三核苷酸扩增病范畴。
Friedriech共济失调的主要症状包括脊髓型颈椎病、运动障碍等，患者可能会出现行走不稳、肌力减退等症状。三核苷酸扩增病是一组由基因过度扩增导致的疾病，其特征为重复序列数目的异常增加，进而引起蛋白质功能或表达异常。
在诊断这两种疾病时，应通过基因检测来区分它们之间的差异，并制定相应的治疗计划。同时，建议定期进行神经系统检查以及血液生化指标监测以评估病情变化。
2024-01-30 20:11
举报相关问题
向医生提问
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
