首页> 生殖医学中心> 什么叫夫妻基因不合

医生回答(1)

李密弘 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

夫妻基因不合是指配偶双方在遗传物质上存在差异或不兼容的情况。
夫妻基因不合通常指染色体异常或某些遗传性疾病,这些疾病可能由父母传递给子女,导致生育缺陷或其他健康问题。例如,若夫妇一方携带血友病基因,则后代可能出现凝血功能障碍。典型症状包括出血倾向增强、皮肤黏膜瘀点瘀斑等。
为了评估夫妻是否存在基因不合,可以进行染色体分析、基因检测等实验室检查来确定是否存在特定的遗传疾病风险。针对夫妻基因不合引起的具体疾病,其治疗方法各不相同。如对于血友病,可遵医嘱使用凝血因子替代疗法;对于镰状细胞贫血,需要输血和骨髓移植。
建议患者定期进行遗传咨询和体检,以监测潜在的风险并采取适当的预防措施。必要时,可通过辅助生殖技术选择健康的胚胎进行植入。

2024-03-22 12:25

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

人凝血因子Ⅷ

本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用,主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。

尼妥珠单抗注射液

本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前,患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平,EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误,如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。

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